Découverte d’associations gène-maladie rare dans le cadre du projet 100 000 génomes
Jusqu’à 80 % des patients atteints de maladies rares restent sans diagnostic après un séquençage génomique1 ; dans bon nombre de ces cas, il s’agit probablement de variants pathogènes impliqués dans des associations gène-maladie restant à découvrir.