Descubrimiento de asociaciones entre genes y enfermedades raras en el Proyecto de los 100.000 Genomas
Hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras permanecen sin diagnóstico tras la secuenciación genómica1; en muchos de estos casos, es probable que intervengan variantes patogénicas en asociaciones entre enfermedades y genes aún por descubrir.