Le rôle diagnostique des tests de provocation pharmacologique en électrophysiologie cardiaque
Un document de consensus clinique émanant de l’European Heart Rhythm Association et de l’European Association of Percutaneous Cardiovascular Interventions (EAPCI) de l’ESC, du groupe de travail sur la pharmacothérapie cardiovasculaire de l’ESC, de l’Association of European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), de la Paediatric & Congenital Electrophysiology Society (PACES), de la Heart Rhythm Society (HRS), de l’Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) et de la Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS)
Canalopathies cardiaques chez le patient pédiatrique: syndrome de Brugada
Les patients atteints de syndromes cardiaques héréditaires liés au récepteur de la ryanodine de type 2 (RyR2) présentent des manifestations cliniques similaires ; il existe toutefois des caractéristiques distinctives importantes qui influent sur le diagnostic et le traitement.
Découverte d’associations gène-maladie rare dans le cadre du projet 100 000 génomes
Jusqu’à 80 % des patients atteints de maladies rares restent sans diagnostic après un séquençage génomique1 ; dans bon nombre de ces cas, il s’agit probablement de variants pathogènes impliqués dans des associations gène-maladie restant à découvrir.